Гетерозиготными в диплоидных организмов представляет собой организм , который имеет состояние обладания два различных варианта гена, в отличие от гомозиготной, которые обладают две копии одного и того же гена. Каждый из этих вариантов гена известен как аллель.
Значительное количество организмов диплоидны; то есть, у них есть два набора хромосом в своих клетках (за исключением гаплоидных гамет, яйцеклеток и сперматозоидов, поэтому у них только один набор хромосом). У человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом: половина унаследована от матери, а половина - от отца.
Если в каждой паре хромосом оба аллеля для данного гена различны, индивид считается гетерозиготным по этой характеристике.
Что такое ген?
Прежде чем углубляться в концепции и примеры гетерозигот, необходимо определить, что такое ген. Ген - это последовательность ДНК, которая кодирует некоторый фенотип.
Обычно у эукариот последовательность генов прерывается некодирующими последовательностями, называемыми интронами.
Есть гены, кодирующие информационные РНК, которые, в свою очередь, производят последовательность аминокислот; то есть белки.
Однако мы не можем ограничить понятие гена последовательностями, кодирующими белки, поскольку существует значительное количество генов, функция которых является регуляторной. На самом деле определение гена интерпретируется по-разному в зависимости от области, в которой он изучается.
Полное господство
Внешний вид и наблюдаемые характеристики человека являются его фенотипом, а генетический состав - генотипом. Логично, что выражение фенотипа определяется генотипом и условиями окружающей среды, которые существуют во время развития.
Если два гена одинаковы, фенотип является точным отражением генотипа. Например, предположим, что цвет глаз определяется одним геном. Конечно, на этот характер влияет большее количество генов, но мы упростим вопрос в дидактических целях.
Ген «А» является доминантным и связан с карими глазами, а ген «а» - рецессивным и связан с голубыми глазами.
Если генотип определенного человека - «AA», выраженным фенотипом будут карие глаза. Точно так же генотип «аа» будет выражать голубоглазый фенотип. Поскольку мы говорим о диплоидных организмах, существует две копии гена, связанного с цветом глаз.
Однако при изучении гетерозиготы все усложняется. Генотип гетерозиготы - «Аа», «А» может происходить от матери, а «а» - от отца или наоборот.
Если доминирование полное, доминантный аллель «А» будет полностью маскировать рецессивный аллель «а», и у гетерозиготного человека будут карие глаза, как и у доминантного гомозиготного. Другими словами, наличие рецессивного аллеля не имеет значения.
Неполное доминирование
В этом случае наличие рецессивного аллеля в гетерозиготе действительно играет роль в выражении фенотипа.
Когда доминирование неполное, фенотип особи занимает промежуточное положение между гомозиготным доминантным и гомозиготным рецессивным.
Если мы вернемся к нашему гипотетическому примеру цвета глаз и предположим, что доминирование этих генов неполное, у человека с генотипом «Аа» будут глаза между голубыми и карими.
Настоящий пример из природы - цветы растения рода Antirrhinum. Они известны как львиный зев или голова дракона. Эти растения производят белые («BB») и красные («bb») цветы.
Если провести экспериментальное скрещивание белых и красных цветов, мы получим розовые цветы («Bb»). Скрещивание этих розовых цветов приводит к появлению множества красных, розовых и белых цветов.
Это явление происходит потому, что аллель «A» производит красный пигмент, а аллель «b» производит белый пигмент. У гетерозиготного индивидуума половина цветочного пигмента продуцируется аллелем «А», а другая половина - аллелем «а», генерируя фенотип розового цветка. Обратите внимание, что фенотип промежуточный.
Следует отметить, что хотя фенотип промежуточный, это не означает, что гены «смешиваются». Гены представляют собой дискретные частицы, которые не смешиваются и передаются в неизменном виде от одного поколения к другому. То, что смешано, является продуктом гена, пигмента; по этой причине цветки розовые.
кодоминантность
В феномене кодоминантности оба аллеля одинаково выражены в фенотипе. Следовательно, гетерозигота больше не является промежуточным звеном между доминантной и рецессивной гомозиготной, как мы видели в предыдущем случае, но включает фенотипы гомозиготы.
Наиболее изученным примером является группа крови, обозначаемая буквами MN. Этот ген кодирует белки (антигены), экспрессируемые на красных кровяных тельцах.
В отличие от известных антигенов ABO или Rh, которые вызывают важные иммунные реакции, если организм обнаруживает чужое, антигены MN не вызывают этих реакций.
Аллель L M кодирует антиген M, а L N кодирует антиген N. Человек с генотипом L M L M продуцирует исключительно антигены M на своих эритроцитах и принадлежит к группе крови M.
Точно так же организмы с генотипом L N L N имеют только антиген N, и это их группа крови. В случае гетерозиготы L M L N одинаково экспрессирует два антигена, а группа крови - MN.
Тельца Барра
В случае половых хромосом у женщин есть половые хромосомы XX, а у мужчин - XY.
У млекопитающих одна из Х-хромосом инактивируется в процессе развития и конденсируется в структуру, известную как тело или тельце Барра. Гены в этом теле не выражены.
Выбор неактивной Х-хромосомы совершенно случайен. Таким образом, гетерозиготные самки млекопитающих представляют собой мозаику, в которой одни клетки экспрессируют Х-хромосому от отца, а в других клетках Х-хромосома от матери замалчивается и активна.
Ссылки
- Кэмпбелл, Северная Каролина, и Рис, Дж. Б. (2007). Биология. Panamerican Medical Ed.
- Кертис, Х., и Шнек, А. (2006). Приглашение к биологии. Panamerican Medical Ed.
- Левин, Б. (1993). гены Том 1. Реверте.
- Пирс, BA (2009). Генетика: концептуальный подход. Panamerican Medical Ed.
- Старр, К., Таггарт, Р., Эверс, К., и Старр, Л. (2015). Биология: единство и разнообразие жизни. Nelson Education.