РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН: АСПЕКТЫ, МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ, ФАКТОРЫ, ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Рецессивный ген является ответственным за определение «рецессивные» характеристики фенотипа особей. Фенотип, производный от этих генов, наблюдается только тогда, когда люди имеют два рецессивных аллеля в своем генотипе гомозиготным образом.

Чтобы человек был гомозиготным, он должен обладать обоими аллелями фенотипической характеристики одного и того же типа. «Аллели» - это альтернативные формы гена, который кодирует каждый морфологический признак. По ним можно определить цвет цветов, цвет глаз, предрасположенность к заболеваниям и т. Д.

Светоглазый характер у людей определяется экспрессией рецессивного гена (Источник: Камил Саитов, через Wikimedia Commons)

Фенотип - это набор всех характеристик, которые можно наблюдать, измерять и количественно определять в живом организме. Это напрямую зависит от генотипа, поскольку, если доминантные гены обнаруживаются вместе с рецессивными генами (гетерозиготными) в генотипе, будут выражены только характеристики доминантных генов.

Обычно характеристики, которые выражаются рецессивными генами, встречаются в популяции крайне редко, например:

Альбинизм у животных - это состояние, которое проявляется только тогда, когда определяющие его гены находятся в гомозиготной форме. То есть, когда два аллеля, присутствующие в генотипе, одинаковы, и оба происходят из-за отсутствия цвета или альбинизма.

Хотя есть некоторые различия между видами животных и популяциями людей, альбинизм наблюдается с частотой 1 из 20 000 особей.

Исторические аспекты

Термин «рецессивный» впервые был использован монахом Грегором Менделем в 1856 году, когда он изучал растения гороха. Он заметил, что при скрещивании растений гороха с пурпурными цветками с растениями гороха с белыми цветками были получены только растения гороха с фиолетовыми цветками.

Оба родителя этого первого поколения скрещиваний (F1) были гомозиготными как по доминантным аллелям (фиолетовый), так и по рецессивным (белый), но результат скрещивания дал гетерозиготных особей, то есть у них был доминантный аллель и аллель. рецессивный.

Однако особи первого поколения (F1) выражали только фиолетовый цвет цветков, происходящий от доминантного гена, поскольку это маскировало белый цвет рецессивного аллеля.

Мендель определил, что фиолетовый фенотип цветков гороха преобладает над белым фенотипом, который он назвал «рецессивным». Фенотип белых цветков у растений гороха проявился только при скрещивании растений первого поколения (F1).

Квадрат Пеннета, показывающий результаты скрещивания потомков поколения F1, которые дали начало F2 (Источник: Пользователь: Madprime через Wikimedia Commons), когда Мендель самоопылял растения гороха первого поколения (F1) и получил второе поколение (F2) заметило, что у четверти полученных особей были белые цветки.

Благодаря работе, проделанной с растениями гороха, Мендель известен как отец современной генетики.

Генетические принципы и методы исследования

Мендель в свое время не имел технологии, чтобы выяснить, что рецессивный белый фенотип в цветках гороха был обусловлен геном с рецессивными характеристиками. Только в 1908 году Томас Морган продемонстрировал, что элементы наследственности находятся в хромосомах.

Хромосомы - это своего рода нить, состоящая из хроматина, который у эукариот представляет собой комбинацию дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и гистоновых белков. Они расположены в ядре клетки и являются носителями почти всей информации клеток живых организмов.

В 1909 году Вильгельм Йоханссен придумал название «ген» для фундаментальной единицы наследственности, и, наконец, английский биолог Уильям Бейтсон упорядочил всю информацию и концепции и начал новую науку, которую он назвал «генетикой». ,

Генетика изучает, как фенотипические черты людей передаются от родителей к потомству, и обычно классические генетические исследования проводятся так же, как и Мендель: через скрещивания и анализ потомков.

В скрещиваниях оценивается, кто из родителей более «эффективно» передает физические характеристики, носителями которых они являются. Это определяет, зависят ли такие физические черты от доминантных или рецессивных генов (хотя иногда это немного сложнее, чем это).

Факторы, влияющие на экспрессию рецессивного гена

Выражение фенотипических признаков рецессивных генов зависит от плоидности индивидов. В случае людей и большинства животных мы говорим о диплоидных особях.

Диплоидные особи имеют только два аллеля или разные формы гена для каждого признака, поэтому мы можем называть организмы гомозиготными или гетерозиготными. Однако есть организмы с тремя или более разными аллелями гена.

Эти организмы классифицируются как полиплоидные, поскольку они могут иметь три, четыре или более копий гена. Например, многие растения являются тетраплоидными, то есть они могут иметь четыре разные копии гена, кодирующего фенотипический признак.

Во многих случаях рецессивные гены популяций оказывают вредное воздействие на своих носителей, поскольку, если бы доминантные гены, проявляющиеся в фенотипе особей, имели вредные эффекты, эти особи были бы быстро уничтожены естественным отбором.

Напротив, поскольку часто обнаруживаются вредные эффекты, вызванные рецессивными генами, они с меньшей вероятностью проявятся в фенотипе и с меньшей вероятностью будут удалены из популяции путем естественного отбора. Этот эффект называется направленной областью.

Примеры

Есть некоторые исключения, в которых рецессивные гены представляют преимущество в фенотипе их носителей, например, серповидно-клеточная анемия. Это заболевание заставляет красные кровяные клетки вместо уплощенной и круглой формы иметь жесткую морфологию в форме серпа или полумесяца.

Эти длинные, сплюснутые и заостренные клетки крови застревают в капиллярах и блокируют нормальный приток крови к крови. Кроме того, они обладают более низкой способностью переносить кислород, поэтому мышечным клеткам и другим органам не хватает кислорода и питательных веществ, что вызывает хроническую дегенерацию.

Фотография мазка крови, показывающая серповидный эритроцит (Источник: Пауло Энрике Орланди Моурао через Wikimedia Commons) Это заболевание передается рецессивным образом, то есть только люди, у которых есть обе формы гена (гомозиготные) для страдают серповидные формы эритроцитов; тогда как люди, у которых есть ген серповидных клеток и нормальных клеток (гетерозигот), не болеют болезнью, но являются «носителями».

Однако состояние серповидно-клеточной анемии не столь серьезно в странах, где преобладают такие заболевания, как малярия, поскольку морфологические характеристики клеток крови не позволяют им «заселяться» внутриклеточными паразитами.

Ссылки

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Защитные эффекты гена серповидных клеток против заболеваемости и смертности от малярии. Ланцет, 359 (9314), 1311-1312.
2. Гудейл, HD (1932). Доминант vs. Недоминантные гены: в многофакторной гипотезе размерного наследования. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Холдейн, Дж. Б. (1940). Оценка частот рецессивных генов методом инбридинга. Труды: Науки о растениях, 12 (4), 109-114.
4. Патель, РК (2010). Аутосомно-рецессивные генетические нарушения пород крупного рогатого скота Worldwide-a Review. Журнал биоразнообразия животноводства, 2 (1).
5. Шнир, Т., и Геро, Дж. (1997, ноябрь). Доминантные и рецессивные гены в эволюционных системах применительно к пространственному мышлению. В Австралийской совместной конференции по искусственному интеллекту (стр. 127–136). Шпрингер, Берлин, Гейдельберг.
6. Шерлок, Дж. (2018). Проверка эволюционных гипотез относительно индивидуальных различий в стратегиях спаривания людей.