ТИПЫ ОСНОВНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЛИ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ - АНАТОМИЯ И ПСИХОЛОГИЯ - 2025

В типы генетических или хромосомных мутаций разнообразны. Они относятся к изменениям в порядке или количестве генов в хромосомах. Они могут быть переданы потомству, если затронут яйцеклетки и сперму.

Если это так, то это унаследованная мутация, но если она происходит без мутации родителя, это мутация de novo.

Как правило, генетические мутации возникают во время образования гамет в мейозе и происходят из-за сломанных или плохо отремонтированных цепей ДНК.

Хромосомные мутации могут иметь или не иметь видимых эффектов для людей. Эти эффекты могут варьироваться в зависимости от того, где они возникают, и влияют ли они на функцию белков или связанных процессов.

У человека 23 пары хромосом (половина унаследована от матери, а остальная - от отца). Часто генетические мутации можно обнаружить только с помощью микроскопических методов и после долгих исследований.

Наиболее важные типы генетических мутаций

Существуют разные классификации генетических мутаций в зависимости от пораженного элемента. Одна из классификаций описывает 3 основных типа мутаций: молекулярные, хромосомные и геномные.

1- Молекулярная мутация

Это мутации, которые влияют на химический состав генов.

2- Хромосомная мутация

Это мутация, при которой то, что изменяется, является частью хромосомы.

Существуют разные классификации в зависимости от того, на что они влияют. Если они влияют на количество генов, это может быть в виде:

- Дублирование

Это происходит, когда часть хромосомы повторяется в одной хромосоме. Это тип мутаций, связанный с эволюционным процессом видов.

- Удаление

В этом случае часть хромосомы теряется. Его тяжесть зависит от количества генов в недостающей части. Если особь гомозиготна, эта мутация фатальна.

Если хромосомные мутации влияют на порядок генов, мы говорим о:

- Инвестиции

Это генетическое изменение происходит, когда часть хромосомы отделяется, чтобы соединиться позже, но в противоположном направлении. Если происходит инверсия, скорее всего, гаметы нежизнеспособны.

Есть два типа инвестиций:

Перицентрические : они изменяют форму хромосомы, потому что влияют на центромеру (точку соединения между хроматидами, составляющими хромосому).

Парацентрические : они вообще не влияют на центромеру; следовательно, они также не изменяют форму хромосомы.

- Транслокация

Это означает, что часть хромосомы меняет положение, местоположение. Если это изменение происходит в той же хромосоме, это транспозиция. Если это происходит между разными хромосомами, это называется транслокацией.

Транслокация влияет на потомство, потому что подразумевает, что они унаследуют дублированную или неполную хромосому.

Существует особый тип транслокации, известный как транслокация Робертсона, при которой две негомологичные хромосомы соединяются своими длинными плечами в центромере, образуя единую хромосому.

3- Геномная мутация

Это мутация, при которой весь геном подвержен влиянию увеличения или уменьшения хромосомных наборов или хромосом.

Другие типы генетических мутаций

Другая классификация мутаций делит их на:

1- Тихие мутации

Одно из оснований ДНК модифицируется, но все еще кодирует ту же аминокислоту.

2- Полиморфизмы

В этом случае одно из оснований ДНК также изменяется, но функция белка не нарушается до такой степени, которая может вызвать заболевание. Если одна и та же ошибка повторяется очень близко друг к другу, это может перерасти в патологию.

3- миссенс-мутация

В случае этой мутации изменение одного из оснований ДНК означает, что кодируется аминокислота, отличная от той, которую она должна кодировать. Кодирование неправильной аминокислоты может изменить функцию белка.

4- бессмысленная мутация

Это мутация, при которой цепь аминокислот усечена. В зависимости от того, где происходит расщепление, это может положить конец образованию белка.

5- Вставка

В этом случае к исходной ДНК добавляется больше оснований, что может повлиять на рамку считывания. Это также происходит, когда вставляются неподходящие аминокислоты.

6- Кольцевая хромосома

Когда ветви хромосомы сливаются в кольцо, это называется кольцевой хромосомой. Это редкое заболевание, связанное с такими заболеваниями, как синдром Тернера.

7- Изохромосома

Эта мутация возникает, когда хромосома теряет одно плечо, но дублирует другое. Обычно это происходит при поперечном делении центромеры.

8- Маркер хромосомы

В данном случае это небольшая хромосома, состоящая из частей одной или нескольких других хромосом. Его частота невысока, и его происхождение неизвестно.

8- Однородительская дисомия

Это мутация, которая означает, что обе хромосомы одной из 23 пар ДНК происходят от одного и того же родителя.

Следовательно, хромосома одного из двух родителей будет дублироваться, а другого - отсутствовать.

Это может быть мать (однопородная дисомия по материнской линии) или отец (однопородная дисомия по отцовской линии). Однородительская дисомия может привести к таким заболеваниям, как синдром Ангельмана.

Причины и последствия генетических мутаций

Хотя многие из хромосомных мутаций имеют происхождение, которое до сих пор неизвестно науке, все больше и больше исследований показывают результаты о том, как образ жизни влияет на их внешний вид.

Например, курение связано с появлением множественных хромосомных мутаций. Исследование, опубликованное в журнале Science, показало, что курение пачки сигарет в день может вызвать 150 мутаций в год в каждой клетке легкого, 97 мутаций в гортани, 23 мутации во рту, 18 мутаций в мочевом пузыре и 6 мутаций в печень.

Генетические мутации обычно связаны с пороками развития или дефектами нормального функционирования организма, но они также имеют отношение к эволюционным модификациям, которые делают возможным выживание вида.

Ссылки

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Типы мутаций. Получено с: guiametabolica.org
2. BBC World. Табак вызывает у курильщиков сотни генетических мутаций (и они не исчезнут, если вы бросите курить). Получено с: bbc.com
3. Биология (з / ф). Хромосомная или структурная мутация. Получено с: biología-geologia.com
4. E-дукативный (s / f). Генетический материал может измениться. Хромосомные мутации. Получено с: e-ducativa.es
5. Научный глаз (2015). 5 удивительных редких генетических мутаций. Получено с: informe21.com
6. wikipedia.org