ЧТО ТАКОЕ ЛОКУС? (ГЕНЕТИКА) - БИОЛОГИЯ - 2025

Локус , в генетике, относится к физическому положению гена или последовательности специфического в пределах хромосомы. Термин происходит от латинских корней, а множественное число - loci. Знание локусов очень полезно в биологических науках, поскольку они позволяют нам определять местонахождение генов.

Гены - это последовательности ДНК, которые кодируют фенотип. Некоторые гены транскрибируются в информационную РНК, которая впоследствии транслируется в аминокислотную последовательность. Другие гены генерируют различные РНК и также могут иметь отношение к регуляторным ролям.

Источник: Док. RNDr. Йозеф Райшиг, CSc. , через Wikimedia Commons

Еще одно важное понятие в номенклатуре, используемом в генетике, - это аллель, который некоторые студенты часто путают с локусом. Аллель - это каждый из вариантов или форм, которые может принимать ген.

Например, в гипотетической популяции бабочек ген A расположен в определенном локусе и может иметь два аллеля, A и a. Каждый из них связан с определенной характеристикой - A может быть связан с темной окраской крыльев, в то время как a связан с более светлым вариантом.

Сегодня можно найти ген на хромосоме, добавив флуоресцентный краситель, который выделяет конкретную последовательность.

Определение

Локус - это точечное расположение гена на хромосоме. Хромосомы - это структуры, для которых характерна сложная упаковка, состоящая из ДНК и белков.

Если мы отойдем от самых простых уровней организации хромосом, мы обнаружим очень длинную цепь ДНК, обернутую в особый тип белка, называемый гистонами. Союз между обеими молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусинки жемчужного ожерелья.

Далее описанная структура группируется в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигаются различные уровни организации. Когда клетка находится в процессе деления, хромосомы уплотняются до такой степени, что становятся видимыми.

Таким образом, внутри этих сложных и структурированных биологических объектов находятся гены, расположенные в их соответствующих локусах.

Номенклатура

Биологи должны уметь точно ссылаться на локус, а их коллеги должны понимать адрес.

Например, когда мы хотим указать адрес наших домов, мы используем привычную нам систему отсчета, будь то номер дома, проспекты, улицы - в зависимости от города.

Точно так же, чтобы доставить информацию о конкретном локусе, мы должны делать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают:

Количество хромосом: у человека, например, у нас 23 пары хромосом.

Хромосомное плечо: сразу после указания номера хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. Буква p указывает на то, что она находится в коротком плече, а q - в длинном плече.

Положение руки: последний термин указывает, где ген находится на короткой или длинной руке. Цифры читаются как регион, диапазон и поддиапазон.

Генетическое картирование

Что такое генетические карты?

Существуют методы определения местоположения каждого гена на хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов.

Расположение каждого гена (или его относительное положение) выражается на генетической карте. Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, необходимо знать только его положение.

Таким же образом можно построить генетические карты, исходя из различных сегментов ДНК, которые не являются частью конкретного гена.

Нарушение равновесия сцепления

Что значит «сцепление» одного гена с другим? В событиях рекомбинации мы говорим, что ген связан, если они не рекомбинируют и остаются вместе в процессе. Это происходит из-за физической близости между двумя локусами.

Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко друг от друга.

Неравновесие по сцеплению является центральным моментом для построения генных карт с помощью анализа сцепления, как мы увидим ниже.

Маркеры для построения генетических карт

Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Путем анализа родословных мы определили, что ген имеет традиционную менделевскую наследственность.

Чтобы определить положение гена, нам потребуется ряд маркерных локусов, распределенных по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) маркером, о котором мы знаем.

Очевидно, что для того, чтобы маркер был полезным, он должен быть высокополиморфным, поэтому высока вероятность того, что человек с заболеванием гетерозиготен по маркеру. «Полиморфизм» означает, что данный локус имеет более двух аллелей.

Наличие двух аллелей имеет важное значение, поскольку анализ пытается ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с исследуемым локусом, и это порождает фенотип, который мы можем идентифицировать.

Более того, маркер должен присутствовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.

Как построить генетическую карту?

Продолжая наш анализ, мы выбираем серию маркеров, которые отделены друг от друга примерно на 10 сМ - это единица измерения, в которой мы измеряем разделение и считываем сантиморганы. Поэтому мы предполагаем, что наш ген находится на расстоянии не более 5 см от маркеров.

Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получить информацию о наследовании гена. В исследуемой семье должно быть достаточно людей, чтобы получить статистически значимые данные. Например, в некоторых случаях достаточно семейной группы с шестью детьми.

С помощью этой информации мы обнаруживаем ген, с которым связано это заболевание. Предположим, мы обнаруживаем, что локус B связан с нашим вредоносным аллелем.

Вышеуказанные значения выражены как соотношение между вероятностью связывания и отсутствием этого явления. Сегодня последующий статистический расчет выполняется на компьютере.

Ссылки

1. Кэмпбелл, Северная Каролина (2001). Биология: понятия и отношения. Pearson Education.
2. Элстон Р.К., Олсон Дж. М. и Палмер Л. (ред.). (2002). Биостатистическая генетика и генетическая эпидемиология. Джон Вили и сыновья.
3. Левин Б. и Довер Г. (1994). Гены В. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета.
4. МакКонки, EH (2004). Как устроен геном человека. Джонс и Бартлетт Обучение.
5. Пассарж, Э. (2009). Текст и атлас генетики. Panamerican Medical Ed.
6. Руис-Нарваес Э.А. (2011). Что такое функциональный локус? Понимание генетической основы сложных фенотипических признаков. Медицинские гипотезы, 76 (5), 638-42.
7. Вольф, А. (1998). Хроматин: структура и функции. Академическая пресса.