Focomelia является чрезвычайно редким врожденным скелетные расстройства , которое влияет на конечностях характерный путь от рождения. Кости верхних конечностей сильно укорочены или отсутствуют, пальцы могут прикрепляться.
В крайних случаях кости верхних и нижних конечностей отсутствуют, поэтому руки и ноги прикрепляются к телу напрямую, образуя так называемую тетрафокомелию.
Как и другие пороки развития, он является следствием нарушений эмбрионального развития. Детям с фокомелией требуется операция, поскольку наряду с этим заболеванием развиваются и другие патологии.
У больных фокомелией высокий уровень смертности. Лица с легким поражением могут дожить до взрослого возраста.
симптомы
-Недоразвитые конечности и отсутствие костей таза. Верхние конечности обычно не сформированы полностью, и части руки могут отсутствовать. Короткие руки, сросшиеся пальцы и отсутствие пальцев часто являются наиболее заметными последствиями.
-Нижние конечности также часто проявляют симптомы, похожие на симптомы верхних конечностей.
-Фокомелия также может вызвать умственную отсталость у детей. У новорожденных, как правило, голова меньше, чем у детей, не страдающих этим заболеванием, и волосы редкие, с серым оттенком.
-Пигменты в глазах пострадавшего обычно имеют голубоватый оттенок.
- Также обычно присутствуют малоразвитые носы, обезображенные уши, неправильные маленькие рты (микрогнатия) и заячья губа.
-Он также представляет другие дефекты, такие как большие гениталии, врожденные пороки сердца и кистозные почки.
Некоторые из этих состояний обычно диагностируются при рождении или даже раньше, в то время как другие могут оставаться незамеченными и развиваться в более позднем возрасте, что требует лечения, такого как реконструктивная хирургия.
Трудно суммировать симптомы, которые могут возникать при синдроме фокомелии, поскольку этот спектр охватывает огромное количество органов и тканей, и все они напрямую затрагиваются в эмбриональном развитии.
причины
Хотя несколько факторов окружающей среды могут вызвать фокомелию, основные причины связаны с использованием талидомида и генетической наследственностью.
Наследие
В семьях могут быть рецессивные гены, которые передаются ребенку, который, в свою очередь, может заболеть этим заболеванием. Унаследованная форма синдрома фокомелии передается как аутосомно-рецессивный признак с переменной выраженностью, а порок развития связан с хромосомой 8.
Он имеет генетическое происхождение с менделевским типом наследования, которое проявляется множественными врожденными пороками развития и преждевременным отделением центромерного гетерохроматина от хромосом в 50% случаев.
Генетическая форма этого заболевания встречается реже, чем его фармакологический аналог, поскольку, будучи аутосомно-рецессивным по своей природе, гены, как правило, передаются из поколения в поколение в этих семьях, но редко проявляются клинически.
Инцест может вызвать у будущего поколения явную фокомелию, поскольку один и тот же ген передается обоими родителями, вероятность того, что этот слабый (или рецессивный) ген проявит себя физически (или фенотипически), увеличивается.
талидомид
Лекарственные случаи синдрома фокомелии могут быть в первую очередь связаны с приемом талидомида беременными женщинами.
В середине прошлого века случаи фокомелии резко возросли из-за назначения талидомида.
Их прописали для облегчения утреннего недомогания, и было обнаружено, что они обладают тератогенным действием; способность генерировать четко видимые пороки развития. Наблюдаемые пороки развития, вызванные талидомидом, варьировались от гипоплазии одного или нескольких пальцев до полного отсутствия всех конечностей.
Талидомид был признан причиной серьезных врожденных деформаций и был снят с продажи во всем мире в период с 1961 по 1962 год.
Текущая заболеваемость
В настоящее время заболеваемость фокомелией составляет от 1 до 4 на 10 000 детей. Несмотря на то, что количество младенцев значительно сократилось из-за исключения из лечения талидомида во время беременности, все еще существует генетически индуцированная фкомелия.
Наконец, есть инфекции, которые могут возникнуть во время беременности, которые могут повлиять на ребенка и проявляться как фокомелический синдром.
Самый распространенный пример, который существует сегодня, - это ветряная оспа у беременных женщин, вызванная тем же вирусом, который вызывает ее у здоровых людей - вирусом ветряной оспы.
В этом случае также характерно наблюдать малышей с врожденной катарактой глаз и изменениями формы черепа.
Лечение
Нет никакого лечения, но есть расширение возможностей тела и приспособление к повседневной деятельности, а также использование протезов для облегчения функционирования.
В результате нехватка нервов и костной ткани оставляет хирургам очень мало работы во время реконструкции, поэтому очень мало операций проводится детям или взрослым с такими типами пороков развития конечностей.
Однако хирургическое вмешательство может быть полезным для исправления аномалий положения некоторых костей и суставов или для контроля некоторых признаков и симптомов, связанных с заболеванием.
Лечение синдрома фокомелии часто планируется, когда ребенок еще младенец, и основное внимание уделяется тяжести симптомов у пациента. В большинстве случаев лечение синдрома фокомелии носит поддерживающий характер, позволяя ребенку жить более нормальной жизнью.
Миоэлектрические протезы дали революционные результаты благодаря большому количеству функций, которые они выполняют без подключения проводов. Конечности двигаются, когда они связаны с протезом через нервы, которые посылают сигналы движения.
Также существует возможность трансплантации костей из других частей тела в верхние конечности для увеличения полезности рук. Однако коррекция не завершена из-за отсутствия сосудов и нервов, необходимых для движения.
Другие распространенные методы лечения - это использование скобок и терапии для лечения любых задержек речи, когнитивных функций и речи. Психологическая поддержка младенцев и детей с фокомелией имеет большое значение, особенно если ребенок имеет психические отклонения.
Ссылки
- Доктор Карим Мухтар, (2013 г.), Рекомендации по анестезии для пациентов, страдающих фокомелией, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Доктор г-жа Гаятри С. Чакре, (2012 г.), Синдром фокомелии - отчет о болезни: jkimsu.com
- Алехандро Медина-Салас, Сесилия Алехандра Карранса-Альва, (2012), Синдром Робертса: отчет о болезни, Мексиканский журнал физической медицины и реабилитации: medigraphic.com
- Фокомелия - укороченные или отсутствующие руки или ноги, нф, BabyMed: babymed.com
- Фокомелия, nd, anencefalia.org: anencefalia.org