СИНДРОМ ПРЕДАТЕЛЯ-КОЛЛИНЗА ДЖУЛИАНЫ УЕТМОР - ЛЕКАРСТВО - 2025

Синдром Treacher Коллинз Юлиан Wetmore относится к состоянию с американской девочкой родились: есть отсутствие 40% кости лица.

Синдром Тричера-Коллинза - это генетическое заболевание, характеризующееся деформацией и отсутствием тканей в подбородке, глазах, ушах и скулах, которое приводит к нарушениям в дыхательной, слуховой и пищеварительной системах.

Один из самых известных и самых тяжелых из зарегистрированных случаев пациентов с синдромом Тричера-Коллинза - это случай Джулианы Ветмор.

Джулиана родилась в 2003 году в Джексонвилле, США. На данный момент он перенес более сорока пяти операций как по улучшению слуха, так и по реконструкции лица.

Причины и симптомы

Причиной синдрома Тричера-Коллинза является мутация гена на хромосоме 5, и она может быть вызвана наследственной или спонтанной передачей. Статистика показывает, что это заболевание поражает каждого 50 000 новорожденных.

В случае с Джулианой Ветмор первые месяцы беременности протекали нормально, пока первые ультразвуковые исследования не показали некоторые отклонения.

Врачи, наблюдающие за беременностью Тами Ветмор, назначили амниоцентез; то есть пренатальное исследование.

Результаты показали, что у плода была расщелина неба, но только во время родов родители и врачи осознали серьезность положения ребенка.

Первые реакции на дело Джулианы Ветмор

С того момента, как врачи впервые предупредили родителей Джулианы Ветмор о аномалиях ребенка, они приняли решение продолжить беременность.

Хотя родители были первоначально шокированы, когда они встретили своего ребенка, они преодолели их и начали долгий процесс выздоровления, который на данный момент включал сорок пять вмешательств.

Процесс восстановления

На момент рождения Джулиана Ветмор не имела глазничных полостей, кости ее щек отсутствовали, у нее были пороки развития ноздрей, а также отсутствовал внешний слуховой проход и уши.

Немедленно медицинская бригада Детской больницы Майами начала операции, с помощью которых они обнаружили его левый глаз и вставили трубку в его трахею и желудок, чтобы облегчить дыхание и кормление.

Есть надежда, что в ближайшем будущем трубка, вставленная в желудок, может быть удалена, чтобы вы могли кормить себя.

В настоящее время она ходит в школу для глухих детей округа Клэй, поскольку общается с помощью языка жестов.

Его интеллектуальное развитие совершенно нормальное, он даже ходит на уроки классического танца и степа.

Новый союзник в процессе восстановления

В 2015 году Том и Тами Ветмор, родители Джулианны, решили усыновить украинскую девочку по имени Даника, которая также страдала синдромом Тричера-Коллинза, хотя и с более легкими симптомами, чем у Джулианны.

В настоящее время обе сестры являются примером солидарности и сотрудничества перед лицом трудностей.

Ссылки

1. Мередит Энгель, New York Daily New, «Джулиана Ветмор торжествует после рождения без лица», 2014 г. Получено 11 декабря 2017 г. с сайта nydailynews.com
2. Лиззетти Боррелли, «Девушка, рожденная без лица, переопределяет красоту: Джулиана Ветмор, страдающая Тричер Коллинз, наконец-то может говорить после 45 операций», 2014. Получено 11 декабря 2017 г. с сайта medicaldaily.com
3. Хендерсон Купер, «Девочка родилась без лица, 11 лет спустя все изменилось», 2016 г. Получено 11 декабря 2017 г. с сайта i-lh.com