ЭКТРОДАКТИЛИЯ: ОПИСАНИЕ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ, ДИАГНОСТИКА - ЛЕКАРСТВО - 2024

Термин эктродактилия используется для обозначения редкого наследственного синдрома, при котором есть пороки развития пальцев рук и ног. Для него характерно отсутствие дистальных фаланг или целых пальцев.

Это может произойти на одном или нескольких пальцах руки и даже затронуть часть запястья и запястья. В тяжелых случаях, когда заболевание поражает стопу, малоберцовая кость или все четыре конечности могут отсутствовать.

Случай эктродактилии верхней конечности. Авторы Орели и Сильвен Мулар - Самостоятельная фотография, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

При наиболее распространенных типах эктродактилии безымянный палец руки отсутствует, что создает глубокую расщелину в этом пространстве. Остальные пальцы прикреплены мягкими тканями. Это известно как синдактилия, и это то, что в конечном итоге дает вид клешни лобстера.

Синдром включает другие деформации, такие как расщелина губы и неба, непроходимость слезных протоков и дефекты мочеполовой системы.

Пренатальный диагноз ставится на основании ультразвукового исследования конечностей плода. При подтверждении состояния рекомендуется консультация специалистов по генетическому консультированию для исследования хромосом родителей.

Хотя лечения этого заболевания нет, существуют консервативные и хирургические меры, которые используются для улучшения качества жизни пациента.

причины

Эктродактилия, также известная как синдром Карша-Нойгебауэра, - редкое заболевание, характеризующееся деформацией кистей и стоп. 1 из 90 000 человек страдает этим заболеванием.

Хотя описаны единичные случаи, они очень редки. Эктродактилия описывается как наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации одного из генов на хромосоме 7, который наиболее часто вызывает это заболевание.

Существует два типа эктродактилии, из которых наиболее распространен тип I; в этом случае есть уродства рук и / или ног без каких-либо других телесных изменений.

Напротив, тип II более серьезен и редок. У этих пациентов помимо характерных пороков развития наблюдается волчья пасть. Также могут быть проблемы со зрением и мочеполовой системой.

Признаки и симптомы

У больного эктродактилией очень характерная деформация кистей и стоп. В зависимости от тяжести заболевания и генетической мутации человека наблюдаются различные пороки развития.

При эктродактилии I типа аномалии наблюдаются на пальцах рук и ног, хотя могут возникать только на одной конечности, течение их непредсказуемо.

Типичной особенностью этих пациентов является отсутствие среднего пальца с соединением остальных пальцев с каждой стороны.

На месте, которое должен был занять отсутствующий палец, можно увидеть глубокую выемку, создающую вид клешни омара. То же самое для рук и ног.

Случай эктродактилии нижней конечности. Авторы Орели и Сильвен Мулар - Самостоятельная фотография, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

В тяжелых случаях может отсутствовать больше пальцев и даже костей запястья, запястья, малоберцовой кости или четырех конечностей.

Эктродактилия типа II встречается с другими пороками развития в дополнение к тем, которые наблюдаются при этом синдроме.

Обычно это связано с расщелиной неба и губы, частичным или полным отсутствием зубов, аномалиями слезных протоков, светобоязнью и снижением остроты зрения. Также могут наблюдаться пороки развития мочеполовой системы, такие как недоразвитая почка.

диагностика

предродовой

При контрольной оценке беременности специалист может наблюдать за лицом или членами с ультразвуковой аномалией ^на сроке от 8 ^до недели беременности.

Когда очевиден характерный порок развития эктродактилии, следует заподозрить заболевание, даже если его нет в семье.

Окончательный пренатальный диагноз ставится на основе генетического исследования околоплодных вод, которое получается с помощью процедуры, называемой амниоцентез, которая обычно не представляет опасности для матери или плода.

Амниоцентез. БрюсБлаус - собственная работа, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

постнатальный

После рождения уродства, вызванные генетической мутацией, очевидны, поэтому предполагаемый диагноз ставится на основании физического обследования.

Обычные рентгеновские снимки рук и ног используются для наблюдения за скелетом пациента, который иногда недоразвит или с остатками примитивной кости плода.

Рентген кисти и стопы больного эктродактилией. Автор: Интернет-архив изображений книг - flickr.com, Без ограничений, commons.wikimedia.org

лечение

Это заболевание не имеет лечения, направленного на его излечение. Тем не менее, принимаются меры, чтобы пациенты улучшали качество своей жизни и могли нормально относиться к окружающей среде.

Таким образом, существуют консервативные методы и хирургические методы, которые помогают человеку с эктродактилией без проблем выполнять свои повседневные задачи.

Консервативное лечение включает использование протезов и специальных стелек, улучшающих походку и устойчивость.

Случай эктродактилии. Авторы Орели и Сильвен Мулар - Самостоятельная фотография, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

В случае деформации руки наиболее полезными элементами для пациента являются физиотерапия и реабилитация.

Со своей стороны, хирургическое лечение используется для оптимизации движений пальцев, улучшения походки и предотвращения деформации стопы, которая ограничивает использование обуви.

Во всех случаях пальцы разделены синдактилией, а расщелина закрыта, что помогает сохранить форму стопы и кисти.

Генетическая консультация

Специалисты-генетики имеют специальную консультационную службу для пациентов, которые являются носителями или имеют заболевания, которые могут передаваться их детям.

В случае эктродактилии она передается по доминантному типу. То есть дети носителей гена имеют 50% шанс заболеть этим заболеванием.

Аутосомно-доминантное наследование. Автор: nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Генетическое консультирование отвечает за объяснение этой формы передачи, а также за объяснение вероятности того, что у детей есть болезнь.

Эктродактилия - это состояние, которое оказывает большое психологическое воздействие как на пациента, так и на его семьи, даже вызывая отторжение пациента.

Генетическое консультирование направлено на то, чтобы подготовить родителей к этой ситуации, если диагноз заболевания подтвердился у будущего ребенка.

Генетическое консультирование - важная услуга в случае наследственных заболеваний.

Ссылки:

1. Бордони, Б; Вахид, А; Варакалло, М. (2019). Анатомия, костный таз и нижняя конечность, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Остров сокровищ (Флорида). Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
2. Win, B.D; Натараджан, П. (2016). Порок развития раздвоенной руки / стопы: редкий синдром. Журнал семейной медицины и первичной медико-санитарной помощи. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
3. Наир, С. Б; Мукундан, G; Thomas, R; Гопинатан, К.К. (2011). Эктродактилия и пренатальная диагностика. Журнал акушерства и гинекологии Индии. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
4. Ривас, А; Campagnaro, J; Гарсия, Y; Брито, М; Морантес, Дж. (2014). Эктродактилия стопы. Отчет о двух случаях. Мексиканский ортопедический акт. Взято с: scielo.org.mx
5. Патель, А; Шарма, Д.; Ядав, Дж; Гарг, Э. (2014). Синдром расщепления кисти и стопы (SHFM): редкое врожденное ортопедическое заболевание. Отчеты о делах BMJ. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
6. Агравал, А; Agrawal, R; Сингх, Р. Agrawal, R; Агравал С. (2014). Деформация клешни омара. Indian J Dent Res. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
7. Вальдеррама, LJ (2013). эктродактилия; представление дела. Перинатология и репродукция человека. Взято с: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Сепульведа, В. (1995). Пренатальный диагноз эктродактилии: аномалия «клешня омара». Ультразвуковой акушерство. Gynecol. Взято с: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Джиндал, G; Parmar, V.R; Гупта, ВК (2009). Эктродактилия / расщепленная деформация стопы кисти. Индийский журнал генетики человека. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov