КАК ВОЗНИКАЕТ СИНДРОМ ДАУНА В КЛЕТОЧНОМ ЦИКЛЕ? - ЛЕКАРСТВО - 2025

Синдром развивается дополнительный ген копирования во всех или части хромосомы 21. То есть, три хромосомы вместе , а не два, потому что , как правило , группируются парами в ядре клетки.

Это по-научному называется трисомией 21, результатом которой является синдром Дауна. Этот синдром характеризуется наличием различной степени обучаемости и специфических физических особенностей, которые придают ему узнаваемый вид.

На изображении вы можете увидеть, как у числа 21 три хромосомы, что приводит к синдрому Дауна, в то время как у других только две хромосомы.

Слово клетка происходит от латинского: cellula, что означает маленькая комната. Клетки составляют жизнь, потому что они являются структурной основой каждого живого органа или ткани на планете Земля.

Люди многоклеточны, потому что у них есть несколько более сложных типов клеток, также известных как эукариотические клетки. Например, у таких организмов, как бактерии, они одноклеточные, потому что имеют только одну клетку и известны как прокариотические клетки.

Что происходит в клеточном цикле при синдроме Дауна?

Хромосомы в эукариотических клетках человека классифицируются по полу. Каждая клетка обычно содержит 46 хромосом; Их 23 от отца, называемые Х-хромосомами, и 23, унаследованные от матери, называемые Y-хромосомами.

Хромосомы образуют 23 пары. Это означает, что каждая пара содержит Х-хромосому и Y-хромосому.

У человека без синдрома Дауна 46 хромосом. У человека с синдромом Дауна 47 хромосом, потому что трисомия возникает в 21-й паре, появляется третья хромосома. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Каковы другие причины синдрома Дауна?

Остальные 5% случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и робертсоновской транслокацией.

Мозаицизм при синдроме Дауна возникает во время или после зачатия. Когда деление клеток в организме нормальное, а у других - трисомия 21.

Другой формой является транслокация Робертсона, которая происходит, когда часть хромосомы 21 разрывается во время деления клетки и присоединяется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14.

Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые признаки синдрома Дауна. Хотя человек с транслокацией может казаться физически нормальным, он или она подвержены более высокому риску рождения ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.

По оценкам, заболеваемость синдромом Дауна во всем мире составляет от 1 на 1000 до 1100 новорожденных.

Кто обнаружил синдром Дауна?

Английский врач Джон Лэнгдон Хейдон Даун описал в 1866 году некоторую умственную отсталость, которая существовала у 10% его пациентов с похожими чертами лица.

В 1958 году, почти через 100 лет после первоначального описания, французский генетик Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна является ответом на хромосомную аномалию.

Синдром Дауна - или трисомия 21-й хромосомы - был тогда первым описанным синдромом хромосомного происхождения и наиболее частой причиной идентифицируемой умственной отсталости генетического происхождения.

Ссылки

• Клеточный цикл и регуляция размера клеток в клетках синдрома Дауна. РОСНЕР, М; КОВАЛЬСКАЯ, А; ФРЕЙЛИНГЕР, А и другие. Взято с сайта: ncbi.nlm.nih.gov/
• Всемирный день синдрома Дауна. ОРГАНИЗАЦИЯ ОБЪЕДИНЕННЫХ НАЦИЙ. Взято с сайта: un.org/es
• Биохимическая перспектива и понимание синдрома Дауна. МОНТОЯ ВИЛЛЕГАС, ХУЛИО СЕСАР; САТИЗАБАЛ СОТО, ХОСЕ МАРИЯ и другие. Взято с сайта: redalyc.org
• Синдром Дауна. Часть первая: клинико-генетический подход. КАМИНКЕР, ПАТРИСИЯ И АРМАНДО, РОМИНА. Взято с сайта: scielo.org.ar/
• Что вызывает синдром Дауна? CIRCLE 21. Взято с сайта: circle21.com
• Изображение N1: Генное молчание для профилактики синдрома Дауна с помощью стволовых клеток. Взято с сайта: geneyouin.ca/