Ахроматопсия это дефект зрения , в котором человек , который имеет его не в состоянии различать цвета. Состояние, также известное как монохроматическое зрение, характеризуется восприятием только белого, серого и черного цветов, а также их оттенков.
Способность не различать цвета у больных ахроматопсией может быть полной или частичной. Кроме того, они вызывают другие проблемы, такие как снижение остроты зрения, непроизвольные движения глаз или нистагм, чувствительность к свету или светобоязнь, а также неспособность зафиксировать зрение на точке.
Видение человека с ахроматопсией (слева). Зрение нормальное (справа). Автор Mfrost88 - собственная работа, общественное достояние, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Эта неспособность различать цвет может быть генетической или приобретенной. Когда это происходит с рождения из-за генетических аномалий, проблема заключается в клетках восприятия цвета, расположенных в глазах, называемых колбочками.
Напротив, в случае приобретенного состояния проблема обнаруживается в центре, в путях передачи сигналов от глаз к мозгу, часто как следствие травмы или ишемической болезни сосудов. У этих пациентов отсутствуют нарушения функции глаз.
Лечение этого состояния основано на мерах по улучшению качества жизни пациента, так как лекарства нет.
причины
Причины ахроматопсии могут быть генетическими или приобретенными. Если они генетические, они появляются с рождения, что является редким заболеванием, поскольку это генетическая мутация, которая встречается только у 1/30 000 особей. В случае приобретения основное заболевание должно повредить определенную часть коры головного мозга, которая интерпретирует цвета.
врожденный
У пациентов с генетической ахроматопсией наблюдается дистрофия клеток глаз, которые отвечают за восприятие цветов и отправку сигналов в виде электрических импульсов в мозг, где они интерпретируются. Эти клетки называются колбочками и расположены в сетчатке.
Проблема в колбочках опосредована специфическими генами, которые действуют на этом уровне во время формирования у плода.
Существует 3 типа колбочек: те, которые чувствительны к красному цвету, те, которые чувствительны к синему цвету, и те, которые чувствительны к зеленому цвету. Тип дисфункции у пациента будет зависеть от группы атрофированных колбочек.
Конус глазной клетки. От Иво Круусамяги - собственная работа, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Наиболее распространенным является то, что человек не может различать все цвета, поэтому у него будет видение в черном, черном и сером оттенках. Этот вид ахроматопсии называется полной или типичной дальтонизмом.
Нормальное зрение Автор Q-lieb-in - собственная работа, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Видение больного тританопией. Автор Tohaomg - собственная работа, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Также существует частичный или неполный тип, атипичный, при котором пациент не может различить определенный цвет.
Частичный тип принимает определенные имена для обозначения каждого условия. Таким образом, дистрофия зеленых колбочек восприятия называется: дейтеранотопией; один с красными конусами восприятия - это протанотопия, а тот, с синими конусами восприятия - тританотопия.
Приобретенные
Приобретенная ахроматопсия является вторичной по отношению к внешней причине, которая вызывает повреждение коры головного мозга, особенно той части, которая специализируется на интерпретации цветов.
Это может произойти в результате тяжелой травмы головы, но обычно является следствием ишемического сердечно-сосудистого заболевания, которое вызывает снижение или отсутствие васкуляризации в этой области мозга.
У этих пациентов нет проблем со зрением, и их зрение остается нормальным до момента аварии, повлекшей за собой повреждение головного мозга.
Симптомы этого типа ахроматопсии отличаются от симптомов, обнаруживаемых у пациента с генетическим заболеванием. Это часто сопровождается другими расстройствами восприятия, такими как неспособность узнавать знакомые лица или прозопагнозия.
симптомы
У пациентов с ахроматопсией с раннего возраста наблюдаются непроизвольные движения глаз в горизонтальной плоскости, называемые нистагмом; также снижение остроты зрения, то есть резкости, с которой изображения наблюдаются при адекватных условиях освещения.
Они также очень чувствительны к свету, проявляя расстройство, называемое светобоязнью, и могут иметь нечеткое зрение при очень ярком освещении или гемералопию.
Неспособность идентифицировать цвета может быть частичной или полной, но наиболее распространенной является то, что она полная, и человек воспринимает все цвета в серой шкале.
Цветовая гамма по патологии. Автор Nanobot - собственная работа, общественное достояние, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
При частичной ахроматопсии у пациента проявляются все симптомы своего полного аналога, но с меньшей интенсивностью.
диагностика
Диагностический подход может быть проведен специалистом у ребенка с нистагмом или движением глаз, когда другие причины этого симптома исключены.
Позже следует провести полное офтальмологическое обследование, в ходе которого проверяются острота зрения и цветовосприятие.
Чтобы оценить способность человека различать цвета, используется тест, в котором наблюдается серия карточек с определенным дизайном для этой цели. Их называют буквами Исихара.
Письма Исихары. Автор: https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Галерея: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html Галерея коллекции Добро пожаловать (2018-03-29): https://www.wellcome.com/ wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Карты были разработаны японским офтальмологом Синобу Исихара в 1917 году. Рисунок состоит из круглого изображения, которое, в свою очередь, содержит маленькие цветные кружки внутри, которые начерчивают числа на красной и синей шкалах.
Карточная игра состоит из 38 карт, но беспорядок обычно обнаруживается быстро, когда начинается тестирование.
Видение карт по расстройству зрения. Обработано Эддау Файл: Ishihara 2.svg пользователем: Sakurambo, с http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Файл: Ishihara 2.svg пользователем: Sakurambo, обработано http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Окончательный диагноз ахроматопсии ставится на основе генетического теста, выявляющего мутацию.
лечение
В настоящее время не существует методов лечения ахроматопсии, хотя в экспериментальной фазе проводятся исследования, в ходе которых производятся внутриглазные инъекции определенных факторов, которые помогают восстановить активность колбочек.
У пациентов с ахроматопсией наблюдаются неприятные симптомы, такие как светобоязнь и гемералопия, для которых показано использование контактных линз со специальными фильтрами для улучшения зрения в течение дня.
Проблемы с остротой зрения улучшаются при использовании линз со специальной формулой для каждого случая.
Детям с ахроматопсией следует проходить специализированную консультацию каждые 6 месяцев, а взрослым - от 2 до 3 лет.
Несмотря на правильное применение этих методов лечения, пациенты, которым трудно различать цвета, имеют проблемы с выполнением обычных действий, таких как вождение автомобиля и посещение уроков в школе.
Генетическая консультация у специалиста рекомендуется для людей, которые страдают этим заболеванием или у родителей, во время планирования семьи. Это объяснит риски и шансы иметь ребенка с этим заболеванием.
Ссылки
- Коль, С; Jägle, H; Виссинджер, Б. (2018). Цветовая слепота. StatPearls. Остров сокровищ (Флорида). Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Кэрролл, Дж; Хардкасл, А. Дж; Михаэлидес, М. (2016). Синдромы дисфункции колбочек. Британский офтальмологический журнал. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A.R; Макларен, RE (2017). Генная терапия дальтонизма. Йельский журнал биологии и медицины. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov
- Джонсон, S; Михаэлидес, М; Алигианис, И. (2004). Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями как в CNGA3, так и в Journal of Medical Genetics. Взято с: jmg.bmj.com
- Панг, Дж. Дж; Александр, J; Lei, B; Дэн, Вт; Чжан, К; Ли, Q; Хаусвирт, WW (2010). Ахроматопсия как потенциальный кандидат на генную терапию. Успехи экспериментальной медицины и биологии. Взято с: ncbi.nlm.nih.gov